Dzień Wiedzy o Zespole Möbiusa

Choroba ta po raz pierwszy została opisana w XIX wieku przez niemieckiego neurologa Paula Juliusa Möbiusa. Celem obchodów tego dnia jest zwrócenie uwagi na wyjątkowo rzadką chorobę genetyczną o nietypowym przebiegu, której charakterystycznym objawem jest brak ekspresji twarzy, tzw. twarz maskowata. Ludzie dotknięci Zespołem Möbiusa nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi, a czasem występują u nich też inne wady wrodzone jak rozszczep podniebienia oraz anomalie rąk i stóp. Przyczyna tej choroby nie została jeszcze do końca poznana. Jak dotąd udało się stwierdzić rodzinne występowanie choroby, ale wciąż nie dokonano identyfikacji mutacji w określonym genie, odpowiadającej za rozwinięcie się objawów.

Obecnie najbardziej prawdopodobna hipoteza mówi, że Zespół Möbiusa powstaje na skutek zaburzenia w powstawaniu tętnic podobojczykowych w sześciu pierwszych tygodniach życia płodu, co prowadzi do niedokrwienia twarzy i głowy. Taką hipotezę potwierdzają badania na zwierzętach oraz wyniki tomografii komputerowej chorych , u których stwierdza się zwapnienia w mózgu. Tego rodzaju zaburzenia niedokrwienne w okresie płodowym mogą wynikać z różnych przyczyn, m.in. hipotermii matki, stosowanie środków odurzających oraz niektórych substancji poronnych.

W przypadku Zespołu Möbiusa uszkodzone zostają dwa ważne nerwy czaszkowe odpowiedzialne za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Występowanie zespołu Möbiusa stwierdza się na podstawie objawów klinicznych. Nie ma żadnego badania, które jednoznacznie mogłoby potwierdzić diagnozę.

Jak leczy się zespół Möbiusa?

Niestety, obecnie nie ma jednego rodzaju leczenia przyczynowego Zespołu Möbiusa. Choroba ta, choć wielce uciążliwa i obniżająca jakość funkcjonowania pacjenta, nie zagraża życiu człowieka ani nie powoduje jego skrócenia. Z reguły w celu minimalizacji objawów stosuje się leczenie objawowe, na przykład chirurgiczne lub ortodontyczne, które służy zniwelowaniu konkretnych dysfunkcji wywołanych chorobą. W przypadku niedorozwoju języka czy zaburzeń mowy najczęściej stosowana jest terapia neurologopedyczna. Zabiegi chirurgiczne poprawiają natomiast wygląd twarzy. Wykonywane są operacje polegające na rekonstrukcji paraliżu twarzy poprzez przeszczepienie mięśnia i nerwu z innej części twarzy lub ciała.
Opracowano tzw. operację uśmiechu ang. smile surgery, która pozwala na skorygowanie wyglądu, ale przede wszystkim poprawia funkcjonalność twarzy. Ważne jest również, aby dzieci z zespołem Möbiusa nosiły w odpowiednich okolicznościach okulary przeciwsłoneczne, gdyż mają bardzo wrażliwe oczy, a ze względu na problemy z nerwami twarzy, często nie mogą ich mrużyć. Dla zachowania normalnej długości życia bardzo ważne jest stosowanie leczenia objawowego oraz prawidłowa opieka nad dzieckiem dotkniętym chorobą.

Źródło:
https://genetyka.bio/zespol-mobiusa-wrodzony-paraliz-twarzy/
https://everethnews.pl/newsy/dzien-wiedzy-o-zespole-mobiusa-czym-jest-ta-rzadka-choroba/
https://anatomiadladzieci.pl/aktualnosci/dzien-wiedzy-o-zespole-mobiusa/